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FICHE EXAMEN
MALADIE DE PARKINSON : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 06/08/2021 14:58:06
EXAMEN
Libellé de l'examenMALADIE DE PARKINSON : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP1002500134
Code LOINC21735-6
IndicationsPraticien responsable : Dr Lionel ARNAUD
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF NEUROGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ET CELLULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Département de Génétique et Cytogénétique
Bâtiment de la Pharmacie
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l'Hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tel : 01.42.17.76.52 / 01 42 16 15 51
Réception des prélèvements: du lundi au jeudi de 9h à 17h le vendredi de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires)
Réalisable en urgenceOui sous conditions d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACEn cours
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 3 semaines entre 15-25°C pour le sang total
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation entre 2 et 8°C et transport entre 15 et 25°C si délai > 24h pour le sang total
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 mL
Quantité minimaleSang total : 2x5 mL
Pédiatrie : 2-3 mL
Conditions particulièresAutres prélèvements acceptés :
- ADN, tube eppendorf (>1µg), à acheminer à température ambiante
- Après accord du biologiste, ARN, tube PAXgene, à acheminer à température ambiante dans les 72h

Joindre au prélèvement les documents disponibles dans le paragraphe "liens/ Documents" :
- Un consentement signé par le médecin prescripteur et le patient (ou le(s) représentant(s) légal(aux) en cas de patient mineur)
- La feuille de demande de diagnostic moléculaire en neurogénétique (2 pages)
- La fiche de renseignements cliniques et un compte-rendu de consultation
- Un arbre généalogique
- Le bon de commande pour les hôpitaux hors AP-HP
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION ne peut être réalisé que par un médecin SENIOR généticien ou spécialiste de la pathologie.
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueNGS (panel de gènes)
Séquençage Sanger
MLPA
Délai de renduCas index : 6-18 mois
Apparenté : 3-9 mois
DPS : 8 semaines
Information sur la cotationConfère fichier des cotations
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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