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FICHE EXAMEN
ATROPHIE DENTATORUBROPALLIDOLUYSIENNE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
EXAMEN
Libellé de l'examenATROPHIE DENTATORUBROPALLIDOLUYSIENNE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP10000000072
IndicationsPraticien responsable : Dr Anne-Laure FAURET-AMSELLEM

L'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (ADRPL) est une forme rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type I caractérisée par des mouvements involontaires, une ataxie, une épilepsie, un déficit cognitif, et un important phénomène d'anticipation. Les formes à début précoce (avant 20 ans) sont caractérisées par une épilepsie myoclonique et un déficit intellectuel. Les formes à début tardif (après 40 ans) se manifestent par une ataxie cérébelleuse, une choréo-athétose et une démence. L'IRM montre une atrophie du cervelet, du tronc cérébral et du cerveau avec des hypersignaux dans la substance blanche périventriculaire. La maladie est due à une expansion pathologique de triplets CAG répétés dans le gène ATN1 .
Groupement HospitalierAP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
HôpitalHÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Laboratoire/Service exécutant
PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF NEUROGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ET CELLULAIRE
SpécialitéGÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Réception (lieu, horaires, jours)U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Département de Génétique et Cytogénétique
Bâtiment de la Pharmacie
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l'Hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tel : 01.42.17.76.52 / 01 42 16 15 51
Réception des prélèvements: du lundi au jeudi de 9h à 17h le vendredi de 9h à 12h
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires)
Réalisable en urgenceOui sous conditions d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité
Réalisable pour les établissements externesOui (joindre un bon de commande)
Accréditation COFRACOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 3 semaines entre 15-25°C pour le sang total
INFORMATIONS PRE-TRAITEMENT ET ENVOI DIFFÉRÉ
Délai/température de conservation et transport du prélèvementConservation entre 2 et 8°C et transport entre 15 et 25°C si délai > 24h pour le sang total
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x2Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 mL
Quantité minimaleSang total : 2x5 mL
Pédiatrie : 2-3 mL
Conditions particulièresAutres prélèvements acceptés :
- ADN, tube eppendorf (>1µg), à acheminer à température ambiante
- Après accord du biologiste, ARN, tube PAXgene, à acheminer à température ambiante dans les 72h
- Prélèvement foetal : villosités choriales (1 fragment dans 10mL de milieu stérile), liquide amniotique (10mL dans un tube sec stérile), culture de villosités choriales ou liquide amniotique (1 flasque T25) à acheminer à température ambiante, cf document joint conditions de prélèvement DPN

Joindre au prélèvement les documents disponibles dans le paragraphe "liens/ Documents" :
- Un consentement signé par le médecin prescripteur et le patient (ou le(s) représentant(s) légal(aux) en cas de patient mineur)
- La feuille de demande de diagnostic moléculaire en neurogénétique (2 pages)
- La fiche de renseignements cliniques et un compte-rendu de consultation
- Un arbre généalogique
- Le bon de commande pour les hôpitaux hors AP-HP
Accord préalable / Rendez vous laboratoireLA PRESCRIPTION ne peut être réalisé que par un médecin SENIOR généticien ou spécialiste de la pathologie.
La prescription chez un SUJET ASYMPTOMATIQUE doit être effectuée par un médecin exerçant au sein d’une ÉQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE.

En cas de DPN, contacter IMPÉRATIVEMENT un biologiste responsable du secteur.
N°du secrétariat : 01.42.17.76.52
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueAnalyse de taille de produits PCR
Délai de renduCas index : 6-18 mois
Apparenté : 3-9 mois
DPS : 8 semaines
DPN : 2 semaines
Information sur la cotationDPN : B700
Autres cas : confère fichier des cotations
LIENS / DOCUMENTS
Document d'aide à la prescription
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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