| Libellé de l'examen | ATAXIE CÉRÉBELLEUSE AUTOSOMIQUE DOMINANTE : ÉTUDE GÉNÉTIQUE |
| Code APHP | 10000000071 |
| Code LOINC | 21769-5 |
| Indications | Praticien responsable : Dr Anne-Laure FAURET-AMSELLEM
Les ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes constituent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies caractérisées par une ataxie progressive de la démarche, de la posture et des extrémités, une dysarthrie et/ou des troubles oculomoteurs. Ces manifestations résultent d'une dégénérescence cérébelleuse en l'absence de maladies coexistantes. Les lésions dégénératives peuvent être limitées au cervelet (type III), ou aussi toucher la rétine (type II), le nerf optique, les systèmes ponto-médullaires, les noyaux gris centraux, le cortex cérébral, le tractus spinal ou les nerfs périphériques (type I). L'imagerie cérébrale contribue à la mise en évidence d'une atrophie cérébelleuse et du tronc cérébral. La prévalence est estimée entre 0,8 et 3,5 pour 100 000. L'âge de début se situe généralement entre 30 et 50 ans, mais des formes précoces dès l'enfance aussi bien que tardives survenant après 60 ans, peuvent se rencontrer. Pour plusieurs SCA, dont ceux étudiés au laboratoire (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17 et DRPLA), l'anomalie consiste en une expansion pathologique de trinucléotides CAG répétés. La prise en charge repose sur un traitement symptomatique, un accompagnement psychologique est indispensable. |
| Groupement Hospitalier | AP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
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| Hôpital | HÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
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| Laboratoire/Service exécutant | | PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF NEUROGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ET CELLULAIRE | |
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| Spécialité | GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE |
| Réception (lieu, horaires, jours) | U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Département de Génétique et Cytogénétique
Bâtiment de la Pharmacie
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l'Hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tel : 01.42.17.76.52 / 01 42 16 15 51
Réception des prélèvements: du lundi au jeudi de 9h à 17h le vendredi de 9h à 12h |
| Renseignements cliniques ou thérapeutiques | Les renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires) |
| Réalisable en urgence | Oui sous conditions d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité |
| Réalisable pour les établissements externes | Oui (joindre un bon de commande) |
| Accréditation COFRAC | Oui |
| Consentement du Patient requis | Oui |