| Libellé de l'examen | PARAPLÉGIES SPASTIQUES HÉRÉDITAIRES : ÉTUDE GÉNÉTIQUE |
| Code APHP | 10000000147 |
| Indications | Praticien responsable : Dr Marine GUILLAUD-BATAILLE
Les paraplégies spastiques héréditaires (FSP, pour Familial Spastic Paraplegia, ou maladie de Strümpell-Lorrain) regroupent un ensemble hétérogène de maladies neurodégénératives génétiquement déterminées. Elles sont caractérisées par une spasticité progressive des membres inférieurs (MI), due à un syndrome pyramidal des MI incluant un signe de Babinski bilatéral et une exagération des réflexes ostéo-tendineux qui peuvent être vifs, diffusés, parfois polycinétiques. Une grande variabilité inter- et intra-familiale existe concernant l'âge de début de la maladie, la symptomatologie clinique, sa rapidité de progression et le degré de sévérité du handicap.
Une grande hétérogénéité génétique existe également dans les FSP, puisque au moins 71 loci et plus de 50 gènes ont actuellement été identifiés, se transmettant sur les modes de transmission autosomique dominant (AD), autosomique récessif (AR) ou récessif lié à l’X. Historiquement, les FSP sont classées en formes pures et complexes, mais cette classification, bien qu’encore utile en pratique clinique tend à être supplantée par une classification clinico-génétique. Les formes pures se limitent généralement à une atteinte des MI, avec un syndrome pyramidal et cordonal postérieur (diminution de la sensibilité profonde), des troubles vésico-sphinctériens, et des pieds creux. Les formes complexes se présentent avec des signes additionnels, neurologiques ou extra neurologiques, incluant : neuropathie périphérique, signes extrapyramidaux, syndrome cérébelleux, épilepsie, retard mental ou dégradation cognitive, atrophie optique, atrophie du corps calleux ou cérébelleuse à l’IRM cérébrale. |
| Groupement Hospitalier | AP-HP. SORBONNE UNIVERSITÉ
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| Hôpital | HÔPITAL DE LA PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
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| Laboratoire/Service exécutant | | PITIÉ-SALPÊTRIÈRE - UF NEUROGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ET CELLULAIRE | |
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| Spécialité | GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE |
| Réception (lieu, horaires, jours) | U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Département de Génétique et Cytogénétique
Bâtiment de la Pharmacie
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l'Hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tel : 01.42.17.76.52 / 01 42 16 15 51
Réception des prélèvements: du lundi au jeudi de 9h à 17h le vendredi de 9h à 12h |
| Renseignements cliniques ou thérapeutiques | Les renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements (feuille de renseignements, documents spécifiques et réglementaires) |
| Réalisable en urgence | Oui sous conditions d'acceptation par un biologiste responsable en cas de nécessité |
| Réalisable pour les établissements externes | Oui (joindre un bon de commande) |
| Accréditation COFRAC | En cours |
| Consentement du Patient requis | Oui |